從干細胞的角度對遺傳性疾病實施治療是未來解決遺傳病治療問題的發展方向，主要策略有以下方面:

1.在胚胎發育早期進行遺傳矯正可采用 CRISPR-Cas9等基因編輯技術對受精卵進行基因編輯，糾正遺傳缺陷；或利用攜帶正常基因的載體導入目的基因，替代遺傳缺陷的基因，以達到產前遺傳治療的目的。從目前的技術發展趨勢看，在胚胎期進行基因治療的技術可行性較強，特別是基因編輯技術的發展可能使其越來越容易，西安新生兒干細胞目前已經有對胚胎干細胞進行基因編輯并取得成功的報道，但是胚胎基因治療技術涉及遺傳改造或修飾，可能存在倫理和安全問題，特別是可能引起新的遺傳問題，目前尚難以保障，尚需要進一步探討和長期觀察。

2.利用導入正常基因的成體干細胞治療遺傳病從理論上講，將正常基因導入造血干細胞、間充質干細胞等成體來源的成體干細胞，用于出生后的遺傳性疾病治療是解決成人遺傳病的根本出路。遺傳性疾病治療的關鍵是糾正或彌補遺傳基因缺陷，可以將目的基因導人各種成體細胞，將攜帶正常基因的細胞輸入體內，通過表達正常的活性分子而發揮治療作用，但不足之處是成熟的組織細胞難以在患者體內長期存活，療效難以長期維持。西安新生兒干細胞利用成體干細胞作為基因治療的載體，由于其具有自我更新的特性，可以克服組織細胞難以長期生存的缺陷，應該說是一種更為理想的基因治療細胞載體。基于成體干細胞的基因治療比胚胎干細胞更為安全，一般不涉及患者本身的遺傳修飾或改造，倫理爭論較小。

3.成體干細胞治療遺傳病導致的組織損傷遺傳病主要表現為組織器官畸形、缺損發育不良、早衰、損傷等，體外移植入患者體內的間充質干細胞、造血干細胞等成體干細胞具有分化、分泌、免疫調節等功能，對遺傳病導致的組織發育不良、早衰、損傷等有一定治療作用。關于成體干細胞治療遺傳性疾病的研究報道較多，利用臍帶間充質治療進行性肌營養不良可延緩疾病進程，減輕肌肉組織損害，部分緩解四肢的運動功能。給早衰癥即科凱恩氏綜合征的患者輸入胎盤來源的干細胞，可有效促進退變組織細胞生長，減少脫發，改善全身性的組織器官功能。西安新生兒干細胞造血干細胞移植術可用于治療遺傳病導致的嚴重貧血，例如葡萄糖-6-磷酸酶缺乏癥、地中海貧血等。將某些促生長基因導入成體干細胞并用于遺傳病治療，可顯著提高干細胞對組織損傷的修復能力，改善遺傳病導致的組織器官發育不良及功能障礙。將干細胞與生物材料復合，利用共培養、3D打印等技術可構建出組織或器官，用于矯正、替代或修補遺傳病導致的組織缺損等。