人體發育過程中，精子與卵細胞結合形成后生命就開始孕育了，西安牙髓儲存早的干細胞-受精卵在受精后36小時開始分裂為2個細胞，之后大約每隔12小時分裂1次,72小時后分裂為16個細胞，叫桑葚胚。受精卵在發育至6~8天開始形成囊胚并著床，至第11-12天完成。從受精卵發育至囊胚形成前的胚胎中分離獲得的干細胞分化能力強大，不僅可發育成個體，而且可形成滋養層。胚胎發育到囊胚后，從細胞內團中分離獲得的干細胞仍具有發育成完整個體的潛能，但失去了形成滋養層和胎盤的能力，之后分布與成體組織中的干細胞大多具有多向分化能力，但不能形成完成的個體。隨著基因編輯、修飾及體細胞重編程技術的發展，通過體細胞核移植、導人特定基因及體外誘導等方式還可誘使成體細胞“返老還童”，重新“逆向分化”為具有發育全能的胚胎干細胞。胚胎干細胞中含有人體生長發育的全部遺傳信息，這些信息來源于精、卵細胞，即精、卵細胞各貢獻一半。成人體內分布于個組織器官中的成體細胞盡管在形態結構、表型標志和生物功能上千差萬別，但遺傳基因的核酸組成和排列組合完全一致，只是基因開放表達和關閉的方式和程度不同而已。在胚胎發育期間，胚胎干細胞的質量直接影響人體的生長發育水平。胚胎干細胞的質量概念包括胚胎干細胞自身的遺傳信息和發育分化的活性兩個方面，這里關于遺傳信息的質量主要是指某些來自精子或卵細胞的遺傳變異信息，這些變異的遺傳信息可能導致成人發生遺傳病或對某些疾病的易感性，發育分化的活性主要是指胚胎干細胞的發育生長、增殖分化狀態，西安牙髓儲存決定因素可能在于其所處微環境的營養狀態及母體中的危害因素，主要影響胚胎的發育水平和成體的健康狀況。這里主要討論胚胎干細胞與遺傳性疾病的關系，包括在干細胞水平進行遺傳診斷和治療兩個方面。

遺傳病是受精卵或母體受到環境或遺傳因素的影響，從而導致后代的基因異常形成的遺傳缺陷性疾病，例如白化病、畸形、智力低下、肌營養不良等。遺傳病通常為先天性的具有家族性和終身性，并且一般在出生后一段時間才發病，有時要出生后幾年、十幾年甚至是幾十年后才出現明顯癥狀，但發病與否完全由遺傳因素決定。目前已發現的遺傳病超過3000種，估計每100個新生兒中有3~10個患有不同程度的遺傳病，還有一些成年人群在發育上沒有異常表現，但對某些疾病具有明顯的遺傳易感性，例如有些家族的2型糖尿病發病率明顯高于其他家族，通過對遺傳基因的結構與功能分析，發現攜帶某些基因型的人群對2型糖尿病具有易感性。遺傳病的防治重點在于產前診斷和控制有明顯遺傳缺陷的新生兒出生，一旦出生后再糾正遺傳缺陷，則十分困難，只能進行一些對癥治療。隨著基因擴增和測序測定等精準分析技術的發展，西安牙髓儲存產前遺傳病逐漸從羊水穿刺取材檢測向著床前胚胎前移，即在受精卵發育至胚胎著床前取材進行遺傳分析，根據基因變異和遺傳病的性質，及早采取終止措施，可減少妊娠痛苦和出生缺陷。對著床前胚胎進行遺傳病檢測的難點是取材困難和對胚胎造成機械性損傷，但隨著微創取材技術的進展，采集單個細胞進行遺傳檢測已經成為可能。相比之下，對試管嬰兒在胚胎移植前進行遺傳分析則相對容易，可通過有針對性的遺傳病基因進行檢測分析，可避免帶有特定遺傳病基因植入母體。采用全基因組序列分析技術對植入前胚胎進行遺傳解析，可系統全面地了解遺傳信息的變異情況，可更有效地控制遺傳缺陷的新生兒出生，預計將在未來的遺傳診斷中發揮主導作用。

遺傳性疾病的治療是臨床醫學中的世界性難題，對于大多數遺傳病來講，即便是做出精準、明確的診斷，臨床治療也東手無策，只能采取一些對癥治療措施，難以從根本上解決治療問題。從干細胞的角度，將干細胞與基因治療結合起來，將遺傳缺陷基因相對應的正常基因通過基因載體導入干細胞后用于遺傳性疾病的治療可能成為有效措施之一。從基因的角度矯正遺傳缺陷是遺傳性疾病治療的一種徹底解決方案，但實際上是說起來容易，做起來的技術卻十分復雜，而且目前大多數技術尚處于探索階段。西安牙髓儲存近剛興起的基因編輯技術，可用于在胚胎發育之初對遺傳信息進行基因編輯和糾正遺傳缺陷，但由于還涉及嚴重的倫理問題和技術方面的成熟性、安全問題，尚不能應用于臨床。